Подростковый возраст является одним из критических периодов жизни человека.Изучение физического развития и состояния здоровья подростков является чрезвычайно актуальным.
Изучить результаты имплантации ИОЛ детям с частыми заболеваниями органов дыхания - условно часто болеющим детям (УЧДБ) с учетом параметров состава камерной влаги глаза. Материал и методы. Проведен ретроспективный и проспективный анализ историй болезни 50 детей (50 глаз) в возрасте от 1 года до 5 лет, находившихся на лечении в глазном отделении клиники ТашПМИ. Всем больным проводились офтальмологические, клинико-лабораторные исследования: биохимические исследования крови и камерной влаги глаза (ЭК). Результаты: дети были разделены на 2 группы: 1-я группа - 28 НКДС, 2-я группа (контрольная) - 22 пациента без патологии со стороны соматического статуса. У больных 1-й группы интраоперационные осложнения возникали в 1,8 раза чаще, чем у больных 2-й группы, послеоперационные - в 2,5 раза чаще. Из поздних послеоперационных осложнений у пациентов 1-й группы отмечались фиброз задней капсулы хрусталика (61%), задние синехии (18%), дислокация ИОЛ (14%), что явилось показанием к повторным хирургическим вмешательствам. Выводы: UCBD имеет более высокий процент ранних послеоперационных воспалительных и поздних пролиферативных реакций. У пациентов 1-й группы также выявлено достоверное увеличение содержания белка в камерной влаге и достоверное снижение уровня белка в крови перед экстракцией катаракты.
Возможность отрезать антигены с поверхности эритроцитов может помочь в случае недостатка донорской крови первой группы, которая часто бывает наиболее востребованна. Создание искусственной универсальной группы крови позволит решить большую часть проблем с недостатком донорской крови нужной группы в критических ситуациях.
Исследования в базах данных доказательной медицины, изучающие эффективность приема витаминно-минеральных комплексов в качестве профилактики (первичной профилактики), показывают более высокий риск развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД). Цель исследования — оценить эффективность применения препаратов, содержащих витаминно-минеральный комплекс лютеин-зеаксантин, у лиц с высоким риском МПК для профилактики заболевания. Материал исследования составили 98 человек (196 глаз) из 1-й (основной) группы с наибольшим риском развития ЯМБД, давшие согласие на участие в профилактике ЯМБД, и 90 человек (180) из 2-й (контрольной) группы глаз. , отказался принимать препарат по разным причинам, но согласился участвовать в наблюдении за ситуацией. Срок наблюдения составил 3 года. Результаты наблюдения показали, что у лиц 1-й группы наблюдается стабильность остроты зрения и показателей поля зрения, офтальмоскопической и томографической картины макулярной зоны в течение всего периода наблюдения. К 3-му году наблюдения у лиц 2-й группы острота зрения ухудшилась в 2,5 раза, суммарные границы периферического поля зрения сузились до 47,10, появились относительные и абсолютные скотомы (р<0,05). Отмечено появление друз, на 8 глазах (4,44%) диагностирована возрастная макулодистрофия сетчатки, ранняя стадия. Резюме. Рекомендуемая схема наркотической абстиненции у лиц с высоким риском развития ЯМБД (1-я группа) оказала достоверное положительное влияние на функциональное состояние сетчатки, привело к стойкому сохранению зрительных функций в течение 3-летнего наблюдения и, по-видимому, предотвратила ее. от происходящего. YBMD у 100% лиц.
Цель исследования улучшение качества обезболивания при ортопедических операциях у детей применением методики опиоидсберегающей анестезии. Материалы и методы. Проанализировано течение анестезии у 48 больных в возрасте от 3 до 14 лет, при ортопедических операциях у детей. Распределение больных на группы осуществляли в зависимости от методики проводимой анестезии. 1 группу(основная) составляли 25 детей, которым проводилась общая анестезия с использованием малых доз фентанила, севофлурана и пропофола. 2 группу (контрольная) - 23 детей, которым проводилась общая анестезия фентанилом и пропофолом. Для определения показателей гемодинамики применялась Эхокардиография. Изучалась динамика изменения уровня кортизола в крови и концентрации катехоламинов (адреналин, норадреналин, дофамин) в суточной моче. У детей первой группы на вводном периоде анестезии отмечалось снижение СИ, увеличение ЧСС и УПС. Показатели ударного индекса (УИ), среднего артериального давления (САД), сердечного индекса (СИ) изменялись незначительно по сравнению с предыдущим этапом исследования. У детей второй группы в наиболее травматичные этапы операции отмечалось увеличение СИ, ЧСС, УИ. В наиболее травматичные этапы операциии после операции у детей первой группы отмечалась тенденция к увеличению кортизола, во второй группе больных отмечалась увеличение кортизола.
Цель работы — оценка клинической эффективности формулы SRK II с поправочным коэффициентом Rm для определения силы интраокулярной линзы (ИОЛ) у детей с врожденной катарактой (ВК) из группы риска псевдофакической миопии. Материал и методы. Комплексное обследование 48 детей (86 глаз) с ВК включало визометрию, тонометрию, тонографию, биомикроскопию, кератометрию, офтальмоскопию, ультразвуковое исследование, пахиметрию. Для определения силы ИОЛ использована формула SRK II с добавлением разработанного нами персонифицированного поправочного коэффициента Rm. Обследованные дети были разделены на две группы. В 1-ю, основную, включены 22 (42 глаза) ребенка, в данной группе расчет силы ИОЛ проводился с учетом Rm. Во 2-ю, контрольную, вошли 26 (44 глаза) детей, расчет силы ИОЛ в этой группе проводился по традиционной формуле SRK II с учетом возрастной гипокоррекции рефракции, но без коэффициента Rm. Результаты. Использование поправочного коэффициента Rm позволило достигнуть целевой рефракции у детей с риском развития псевдофакической близорукости (основная группа) в 83,3 % случаях (против 45,4 % случаев в группе контроля) и уменьшить развитие сильной относительно возраста рефракции на 37,9 %. У детей основной группы острота зрения повысилась до 0,500 ± 0,001, в группе контроля — до 0,200 ± 0,001. Заключение. Метод расчета оптической силы ИОЛ с применением персонифицированного поправочного коэффициента Rm по формуле SRK II − R − Rm может быть рекомендован для применения в клинической практике для детей из группы риска аномального рефрактогенеза.
Цель исследования оптимизация анестезии применением методики низко-опиоидной анестезии при торакопластике у детей.
Материалы и методы. Проанализировано течение анестезии у 48 больных в возрасте от 3 до 14 лет, операций по поводу воронкообразной деформации грудной клетки у детей.
Распределение больных на группы осуществляли в зависимости от методики проводимой анестезии. 1 группу (основная) составляли 25 детей, которым проводилась общая анестезия с использованием малых доз фентанила, севофлурана и пропофола. 2 группу (контрольная) - 23 детей, которым проводилась общая анестезия фентанилом и пропофолом. Для определения показателей гемодинамики применялась Эхокардиография. Изучалась динамика изменения уровня кортизола и концентрации катехоламинов (адреналин, норадреналин, дофамин) в крови.
Результаты. У детей первой группы на вводном периоде анестезии отмечалось снижение СИ, увеличение ЧСС и УПС. Показатели ударного индекса (УИ), среднего артериального давления (САД), сердечного индекса (СИ) изменялись незначительно по сравнению с предыдущим этапом исследования. У детей второй группы в наиболее травматичные этапы операции отмечалось увеличение СИ, ЧСС, УИ.
В наиболее травматичные этапы операциии после операции у детей первой группы отмечалась тенденция к увеличению кортизола, во второй группе больных отмечалась увеличение кортизола.
Исследования в базах данных доказательной медицины, изучающие эффективность приема витаминно-минеральных комплексов в качестве профилактики (первичной профилактики), показывают более высокий риск развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД). Цель исследования — оценить эффективность применения препаратов, содержащих витаминно-минеральный комплекс лютеин-зеаксантин, у лиц с высоким риском МПК для профилактики заболевания. Материал исследования составили 98 человек (196 глаз) из 1-й (основной) группы с наибольшим риском развития ЯМБД, давшие согласие на участие в профилактике ЯМБД, и 90 человек (180) из 2-й (контрольной) группы глаз. , отказался принимать препарат по разным причинам, но согласился участвовать в наблюдении за ситуацией. Срок наблюдения составил 3 года. Результаты наблюдения показали, что у лиц 1-й группы наблюдается стабильность остроты зрения и показателей поля зрения, офтальмоскопической и томографической картины макулярной зоны в течение всего периода наблюдения. К 3-му году наблюдения у лиц 2-й группы острота зрения ухудшилась в 2,5 раза, суммарные границы периферического поля зрения сузились до 47,10, появились относительные и абсолютные скотомы (р<0,05). Отмечено появление друз, на 8 глазах (4,44%) диагностирована возрастная макулодистрофия сетчатки, ранняя стадия. Резюме. Рекомендуемая схема наркотической абстиненции у лиц с высоким риском развития ЯМБД (1-я группа) оказала достоверное положительное влияние на функциональное состояние сетчатки, привело к стойкому сохранению зрительных функций в течение 3-летнего наблюдения и, по-видимому, предотвратила ее. от происходящего. YBMD у 100% лиц.
Артериальная гипертензия (АГ) является самым распространенным сердечно-сосудистым заболеванием (ССЗ) и одной из наиболее актуальных медицинских проблем во всем мире. Истоки АГ взрослых лежат в детском возрасте. Высокая частота АГ у детей, несвоевременная диагностика и неэффективность профилактических работ требуют разработки мер ранней диагностики и лечения болезни.
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) является одной из ведущих медико-социальных проблем во всем мире. Целью данного исследования явилось - оценка эффективности медикаментозной терапии пациентов с ВМД ранней стадии лютеин-зеаксантин содержащим витаминно-минеральным комплексом. В клиническое исследование вошли 50 пациентов основной группы, принимавших лютеин-зеаксантин содержащий витаминно-минеральный комплекс по 1 капсуле 1 раз в день в течение 3 месяцев, в течении 3 лет подряд и 50 пациентов контрольной группы, не получавших медикаментозную терапию. У пациентов основной группы отмечалось повышение остроты зрения, улучшение показателей по данным ОКТ, улучшение субъективного восприятия собственных зрительных функций. Одновременно, у пациентов контрольной группы наблюдалось ухудшение остроты зрения, прогрессирование заболевания по данным ОКТ, что проявлялось переходом в следующую стадию ВМД. Заключение: медикаментозная терапия ВМД ранней стадии оказывает профилактическое действие на прогрессирование патологического процесса в макулярной зоне.
Актуальность и востребованность темы диссертации. Исследования геномного разнообразия популяций человека, сценариев формирования его генофонда являются одними из перспективных направлений современной генетики. Стремительный прогресс в этой области знаний позволил определить основные пути заселения континентов человеком. Особенно интересным в этом направлении представляется изучение народов Центральной Азии (ЦА), так как по своему географическому положению Центральная Азия является связующим звеном между Европой и Азией. Согласно историко-этнографическим и археологическим исследованиям, данный регион играл важную роль в древнем формировании и расселении предков современного человека по Евразии. Однако информация о народах Центральной Азии даже по «классическим» генетическим маркерам носит случайный, фрагментарный характер, и требует дополнительных масштабных исследований. Поэтому чрезвычайно важно обобщить и дать комплексную оценку новым и накопленным ранее данным о генофонде населения Центральной Азии, поскольку практически отсутствуют работы по комплексному анализу генофонда народов данного региона как сложной популяционной системы.
При изучении генетической структуры популяций человека используются различные подходы, позволяющие получить представление о подразделенности популяций, характере генетических взаимоотношений между ними. Среди последних важное место занимают подходы, основанные на оценке генетических расстояний между популяциями с последующим их анализом с помощью методов многомерной статистики. Для получения еще более наглядной картины взаимосвязей между популяциями по дендрограммам составляется «генетический ландшафт» местности, где описание генетической структуры популяций проводится с помощью эквидистантных фигур, последовательно объединяющих популяции в соответствии с их генетическими расстояниями друг от друга и создающих, таким образом, генетический ландшафт. Данный подход является не только инструментом для выделения границ элементарных популяций, но и может эффективно использоваться для определения границ и размеров популяции как естественноисторической единицы.
Мультигенетический ландшафт - это совокупность различных генетических систем, характерных для региона и этносов, которые, в свою очередь, располагают своим географическим ареалом, своими географическими и историко-культурными границами. Сквозь эти условные границы проходят потоки генов, но они менее интенсивны, чем в пределах границ ареала. Данные ограничения неоднозначны и изменчивы, но при этом абсолютно реальны. Выявить их можно, изучая, например, структуру брачных миграций. Поэтому антропогенез разных популяций неизбежно отличается друг от друга. Этногенетический состав имеет свойство меняться с течением времени, из поколения в поколение, а значит, есть необходимость в понимании структуры генофонда не только на данный момент времени, но и в изучении генетических процессов, которые формируют и реформируют генофонд. В связи с этим, изучение мультигенетических ландшафтов плотно соприкасается с демографией, медико-генетической экологией, антропологией, этнологией, археологией и историей народов, то есть с целым рядом сфер не только естественного, но и гуманитарного знания.
Изучение геномного разнообразия имеет значение не только для решения вопросов происхождения и генетической истории различных этносов, но также является основой для молекулярной эпидемиологии наследственных и мультифакторных заболеваний. Каждый регион характеризуется определенным набором наиболее распространенных, генетически детерминированных болезней. Для понимания причин распространенности тех или иных заболеваний в различных регионах, а также для разработки подходов ранней ДНК-диагностики и эффективной профилактики, первоначально необходимо проведение популяционных исследований, определяющих развитие заболевания.
Целью исследования является осуществить комплексную характеристику структуры генофонда коренных народов Центральной Азии, изучить их демографические, филогенетические и эволюционные особенности путем анализа генетического разнообразия мтДНК, Y-хромосомных (NRY), аутосомных, Х-хромосомных микросателлитов и иммуногенетических вариантов Helicobacter pylori (H.pylori) и вируса гепатита В (HBV).
В соответствии с поставленной целью решались следующие задачи исследования:
охарактеризовать иммуногенетические варианты H.pylori и HBV, выделенные у пациентов, живущих на территории Центральной Азии, с последующим сравнительным филогенетическим анализом региональных вариантов H.pylori и HBVс таковыми в других регионах мира;изучить генетическое разнообразие и степень генетической дифференциации популяций Центральной Азии по данным классических популяционно-генетических объектов - полиморфизмов мтДНК, NRY, аутосомных и Х-хр. маркеров;
оценить вклад западно-, и восточно-евразийских линий популяционного наследования в генофонд популяций Центральной Азии на региональном, этническом, суб-этническом уровнях и уровне элементарных популяций;
изучить характер взаимоотношений популяций региона по генетическому разнообразию мтДНК, аутосомных, Х-хр. и NRY маркеров с учетом этнографических, социальных и лингвистических данных;
провести оценку секс-специфической генетической структуры и социальной организации по данным полиморфизмов мтДНК, NRY, Х-хр. и аутосомных маркеров в регионе;
установить древние пути миграций и сценарии формирования народов ЦА по данным полиморфизмов мтДНК, NRY, аутосомных и Х-хр. маркеров и иммуногенетических вариантов Н. pylori и HBV-,
путем сравнительного анализа всех изученных популяционногенетических параметров провести оценку этногенетического положения изученных популяций Центральной Азии в системе генофондов Евразии и мира в целом.
Научная новизна диссертационного исследования заключается в следующем:
впервые проведено исследование структуры генофонда 26 популяционных групп 6 народов Центральной Азии как целостной популяционной системы с использованием широкого спектра генетических объектов;
впервые дана оценка информативности каждого типа генетических объектов и на основании данных об изменчивости линий изученных генетических объектов в популяциях Центральной Азии получены детальные характеристики структуры генофонда коренного населения данного региона;
впервые комплексно определено соотношение западно- и восточноевразийских линий у народов Центральной Азии, проведены оценки уровня генетического разнообразия и степени генетической дифференциации популяций региона в целом;
впервые проведен филогенетический анализ мажорных гаплогрупп изученных генетических объектов;
впервые изучено положение народов Центральной Азии в системе генофондов популяций соседних регионов и Евразии в целом;
впервые у 6 этносов Центральной Азии изучены эволюционноадаптационные механизмы, необходимые в прогнозе формирования мультигенных патологий в регионе.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
1. H.pylori с территории Цен тральной Азии подобна изолятам Западной Европы и сформирована вкладом двух различных предковых популяций -генотипы Ancestral Europe 1 (доминирующий) и Ancestral Europe2, причем для АЕ1-генотипа Центрально-азиатский регион вероятно является источником. Н,pylori с территории Центральной Азии формирует отдельные группы кластеров: установлено близкое родство таджикских, узбекских штаммов и иранских изолятов с севера Ирана. Киргизские изоляты (генотипы hpEAsia, hpAsia2) оказались ближе к популяциям с территории Сибири.
2. Высокое разнообразие генотипов IIBVна территории Центральной Азии -4 генотипа (А, С, D, G). Филогенетический анализ центрально-азиатских IIBV-генотипов с вариантами из других регионов мира показал близкое родство доминирующего генотипа D1 (0,78) с вариантами вируса Европы, Ближнего Востока и Африки.
3. Показатели генетического родства ио NRY у казахов, туркменов, каракалпак Турткуля на уровне одного и того же рода были максимальными: 0,54 (/(p<0,001), 0,34 (/(p<0,01) и 0,77 (/(p<0,001), соответственно. Коэффициенты родства на уровне клана для казахов, туркменов, каракалпак Кунграда, узбеков и каракалпак Турткуля были ниже: 0,30 (/(p<0,01); 0,21 (/(p<0,001) и 0,40 (/(p<0,001); 0,07 (/(p<0,05) и 0,09 (/(p<0,05), соответственно. На уровне племени эти показатели были негативными для всех тюркских популяций: -0,02 (/(p<0,05); -0,04 (/(p<0,001); -0,07 (р<0?01); -0,0011 (/(p<0,1) и -0,10 (/(p<0,01), соответственно.
4. Анализ HVS-1 мтДНК показал, что общий коэффициент уровня дифференциации для всех популяций был низкий: FST=0,013;p><0,0001. Уровень разнообразия между группами составил 0,6% (p><0,001) от общего уровня вариабельности. Показатель ген. различий между тюркскими и индоиранскими популяциями составил 0,55% (р<0,0283) от общей ген. вариабельности. Показатель ген. дифференциации на суб-этническом уровне был достоверно выраженнее в индоиранской группе (ZrST=0,0197; (p><0,001), чем среди тюркской (0,3%; (p>=0,10). Во всех популяциях в целом не обнаружено корреляции между генетическими и географическими дистанциями на глобальном уровне но мтДНК HVS-1: г= -0,00682,p>=0,502.
5. Анализ NRY показал, что уровень ген. дифференциации между этническими группами составил 5,6% (p><0,02); общая дифференциация между популяциями составила RST=0,186 (р<0,001). При комбинированном анализе, с учетом языковой принадлежности и образа жизни тюркских и индоиранских популяций, показатель ген. различий между двумя этими группами составил ~ 9,1%. Значения ген.дифференциации при сравнении на уровне этнос-этнос был чуть ниже, чем на уровне вну гри этносов: 5,6% - между этническими группами, 18,6%, и 13,7%. - между популяциями внугри этнической группы
6. Показатели гетерозиготности (H) и среднее число попарного различия (р) но мтДНК были высокими в скотоводческих популяциях (ср.H=0,99; ср.р=5,29) и в фермерских популяциях (ср.H=0,99; ср.р=5,32). Гетерозиготность (H) по NRY была ниже в скотоводческих группах, чем в аграрных - 0,86 и 0,99, соответственно (р<0,01). Номадные популяции демонстрируют более высокий уровень популяционной дифференциации (Rst) ио сравнению с фермерскими -0,19 и 0,06, соответственно (р<0,01). Показатели демографического роста (г) были ниже у скотоводческих популяций в сравнении с аграрными - 1,004 и 1,008, соответственно (р=0,056).
7. Уровень генетической дифференциации во всех этносах был выше по NRY в сравнении с мтДНК. У фермерских популяций не было выявлено значительной разницы в ген. дифференциации - FST (Y)=0,069 и FST(мтДНК)=0,034, тогда как среди патрилинейных номадных популяций уровень геноразнообразия был выше для мужской линии наследования – FST(Y)=0,177 и
FST (мтДНК)=0,010.Генетическое разнообразие популяционной структуры у патрилинейных скотоводов по аутосомным и X сцепленным маркерам составило: FST (A)=0,008 (0,006-0,010) и FST (X)=0,003 (0,001-0,006) (H0: FST(A)=FST(X); H1: FST(A)>FST(X); p=0,02). В билинейных фермерских популяциях различия аутосомных и Х-хромосомных маркеров были незначительными:FST (A)=0,014 (0,012-0,016) и FST(X) =0,013 (0,008-0,018 при p=0,36).
8. Анализ мтДНК показал, что возраст экспансии на территории Евразии(τw) значительно снижался с востока на запад (r=0,72; p<0,001). Возраст экспансии имел выраженную тенденцию к снижению с 30 тыс. лет на территории Китая до 17 тыс. лет в Западной Европе. Возраст экспансии в Центрально-азиатском регионе составил 26 тыс. лет. Результаты анализа экспансий по NRY также демонстрируют снижение генетического разнообразия с востока на запад Евразии (r=0,49; р<0,001). В Центральной Азии этот возраст составил 16 тыс. лет. Согласно результатам Batwing анализа NRY минимальный возраст происхождение узбекской популяции составляет 1232,71 лет (Ne=14088 (6765-23942); α=0,0108 (0,0065-0,0155)).
9. Пропорциональное распределение мультилокусных генетических вариаций среди этнических и лингвистических групп центрально-азиатских популяций показало, что более 98% всех вариаций были в пределах популяции (p<0,0001). Оценка этнической и языковой принадлежности при наблюдаемых вариациях показала достоверные соответствия - FCT=0,007; p<0,0001 и FCT=0,011; p<0,0001, соответственно. Не было найдено свидетельств географической изоляции в пределах каждой из тюркских и индоиранских групп популяций (p=0,363 иp=0,772, соответственно).
10. Анализ мультилокусного аллельного многообразия (AR) и гетерозиготности (He) показал различия между центрально азиатскими и другими популяциями и в аллельном многообразии (2 =105,29; d.f.=25; p<0,0001) и в гетерозиготности ( 2 =67,98; d.f.=25; p<0,0001).Дифференцированность популяций при мультилокусном анализе у населения Центральной Азии более выраженная, чем в других регионах Евразии: в европейских и ближневосточных группах попарная оценка FST варьировалась в пределах от – 0,011 до 0,015 и -0,008 – 0,021, соответственно; в восточноазиатских группах с -0,011 до 0.046; и наконец, в Центральной Азии эти показатели составили от -0,004 до 0,056. Гетерозиготность была значительно выше у индоиранской группы популяций, чем у тюркских (He=0,818 и He=0,787, соответственно; Z=-4.55; p<0,0001). Согласно мультилокусному анализу все 26 центрально-азиатских популяций незначительно, но достоверно различались (FST=0,015; CI99%=0,011-0,018; p<0,01).
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) является одной из ведущих медико-социальных проблем во всем мире. Цель исследования — оценить эффективность медикаментозной профилактики у больных ранней стадией ВМД с лютеинзеаксантином, содержащим витаминно-минеральный комплекс. В клиническое исследование были включены 50 больных основной группы, принимавших лютеин-зеаксантин, содержащий витаминно-минеральный комплекс, по 1 капсуле 1 раз в сутки в течение 3 месяцев 2 раза в год, в течение 3 лет подряд, и 50 больных контрольной группы, не принимавших получать медикаментозную терапию. В основной группе больных отмечалось повышение остроты зрения, улучшение показателей по данным ОКТ, улучшение субъективного восприятия собственных зрительных функций. В то же время у больных контрольной группы отмечалось ухудшение остроты зрения, прогрессирование заболевания по данным ОКТ, что проявлялось переходом в следующую стадию ВМД. Заключение: медикаментозная терапия ранней стадии ВМД оказывает превентивное действие на прогрессирование патологического процесса в макулярной зоне.